A campanha #EuSouRaro/a junta a associação de doentes e a sociedade científica com o propósito de gerar maior conhecimento da sociedade e dos profissionais de saúde sobre esta doença rara, e de alertar para a importância do seu diagnóstico atempado.
Lisboa, 26 de fevereiro de 2021 – A Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) e a Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares (SPEDNM) lançam este domingo, data em que se assinala o Dia Mundial das Doenças Raras, a campanha #EuSouRaro/a, uma iniciativa que pretende sensibilizar a população e os profissionais de saúde para a existência da Atrofia Muscular Espinhal (SMA) e para a importância de um diagnóstico precoce, por forma a que a criança e o adulto com SMA possam ter uma vida mais funcional e ser devidamente acompanhados.
Sob o mote “Na SMA ninguém está sozinho”, a campanha conta com a apresentação de dois testemunhos de doentes e cuidadores que irão partilhar em vídeo a sua história de vida e a forma como têm vivido com esta doença desde os primeiros sintomas, até ao diagnóstico e consequente acompanhamento. A par destes é criada uma landing page em www.togetherinsma.pt, que objetiva agregar toda a informação útil sobre a doença, a sua prevalência, sintomas, método de diagnóstico e benefícios do seguimento clínico, que poderá ser acedida por qualquer pessoa com interesse na doença.
A campanha vai decorrer ao longo do ano nas redes sociais da APN (Facebook e LinkedIn), e vai contar ainda com o apoio da Biogen, empresa de biotecnologia pioneira nas Neurociências, na sua divulgação online (também em Facebook e LinkedIn), e dos municípios de Lisboa, Porto e Coimbra, responsáveis pela divulgação outdoor.
Sobre a pertinência desta campanha, Teresa Coelho, Neurologista e Presidente da Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares refere que “tanto a sociedade como a comunidade médica devem estar alerta para a importância do diagnóstico precoce da Atrofia Muscular Espinhal, uma vez que a demora na identificação e tratamento da doença pode significar uma maior destruição, irreversível, dos neurónios motores da medula espinhal e, por isso, gerar mais incapacidade na pessoa. Neste contexto, a referenciação atempada para as especialidades de Neurologia e Neuropediatria surge como um fator prioritário para assegurar o acompanhamento correto e regular dos doentes com esta patologia em consulta multidisciplinar que proporcione uma melhoria ou manutenção da sua qualidade de vida”.
Complementar a esta visão é a de Joaquim Brites, Presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares, que destaca que “uma das respostas para um diagnóstico mais atempado tem de passar, impreterivelmente, pela inclusão da Atrofia Muscular Espinhal no Programa Nacional de Rastreio Neonatal, a juntar, obviamente, à aposta que deve existir na identificação do histórico familiar da doença, que nos ajuda a perceber se existe a transmissão do gene SMN1 – causador da SMA – por parte dos dois progenitores, fator que aumento o risco de desenvolvimento da doença”.
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença neuromuscular hereditária rara que resulta na diminuição gradual da massa muscular e da força dos músculos – por conta do processo degenerativo de neurónios motores na medula espinhal – o que pode originar a paralisia progressiva e perda de capacidades motoras. Esta doença pode dividir-se em quatro tipos principais: os primeiros três tipos com aparecimento de sintomas em idade pediátrica, e um quarto tipo com aparecimento dos sintomas na idade adulta.
Em relação aos sintomas, estes podem variar de pessoa para pessoa, sendo a fraqueza e atrofia muscular os mais comuns e transversais a todos os tipos. Pode ainda verificar-se fraqueza geralmente igual nos dois lados do corpo e mais acentuada nas pernas do que nos braços, e, nos casos mais severos, observam-se frequentemente dificuldades respiratórias, na mastigação e na deglutição, e em idades mais avançadas podem surgir escolioses acentuadas, não existindo qualquer impacto a nível cognitivo nem na sensibilidade dos doentes.
Atualmente a SMA é a principal causa genética de mortalidade e incapacidade infantil, sobretudo o tipo 1 da doença, que representa 60% do total de casos identificados.
Sobre a APN
A Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) é a única associação de doentes em Portugal representante dos portadores de doenças neuromusculares, nomeadamente a Atrofia Muscular Espinhal. É uma associação com quase 30 anos de existência e com bastante experiência e expertise na área da SMA. Um dos objetivos da APN é o de sensibilizar a opinião pública e os poderes públicos para os problemas dos portadores destas doenças no seu dia a dia. http://apn.pt/apn/
Sobre a SPEDNM
A Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares (SPEDNM) é uma sociedade científica multidisciplinar, sem fins lucrativos, dedicada à promoção e divulgação do conhecimento científico na área das doenças neuromusculares. Sendo uma associação científica transversal a todos os profissionais de saúde com interesse nas doenças neuromusculares médicos, enfermeiros, assistentes sociais, patologistas, bioquímicos, geneticistas acaba por conseguir agregar e espelhar os interesses comuns deste grupo no tratamento e gestão dos doentes com Atrofia Muscular Espinhal.
http://www.spednm.com/
Sobre a Biogen
A Biogen, fundada em 1978, é uma empresa de biotecnologia pioneira nas Neurociências que tem como principal objetivo a investigação e o desenvolvimento de terapêuticas para um conjunto de doenças neurológicas, nomeadamente a Esclerose Múltipla, a Doença de Alzheimer, a Doença de Parkinson, a Esclerose Lateral Amiotrófica, a Atrofia Muscular Espinhal, entre outras.
Líder em investigação científica inovadora nas Neurociências na última década, a Biogen conta hoje com alguns dos melhores Neurologistas e Neurocientistas do mundo e colabora globalmente com médicos e líderes científicos para promover a investigação clínica. Mais informação disponível em:
www.biogen.pt
www.togetherinsma.pt
Para mais informações, contactar:
Lift Consulting
Fábio Duarte | 911 774 428 | fabio.duarte@lift.com.pt
Anabela Pereira | 936 282 863 | anabela.pereira@lift.com.pt
