Lista de Doenças Neuromusculares

Exemplos de Doenças Neuromusculares*

Distrofias Musculares

Progressivas
Distrofia de Duchenne
Distrofia de Becker
Distrofia das Cinturas (inclui as sarcoglicanopatias, as calpaínopatias, as disferlinopatias, entre outras)
Distrofia Facio–Escápulo–Umeral (FSH)
Emery-Dreifuss

Congénitas
Défice primário da Merosina
Síndrome Fukuyama
Síndrome Walker-Warburg
Síndrome de Ulrich
Síndrome Músculo–óculo-cerebral
Síndrome de espinha rígida

Miopatias Congénitas
Nemalínica
Filamentos Finos
Central Core
Multiminicore
Centronuclear
Miotubular

Miopatias Distais
Miopatia de Miyoshi
Miopatia tibial
Miopatia com corpos de inclusão

Outras Miopatias
Miopatia de Bethlem
Distrofia muscular óculo-faríngea
Síndromes Miotónicos
Distrofia Miotónica de Steinert
Miotonia Congénita de Thomsen
Miotonia Congénita de Becker
Síndrome de Schwartz-Jampel

Miopatias Metabólicas
Miopatias Mitocondriais
Défices de Carnitina
Doença de Pompe e outras Glicogenoses

Doenças da Junção Neuromuscular
Miastenia Gravis (não hereditária)
Síndromes miasténicos congénitos

Doenças do Neurónio Motor
Atrofias musculares espinais Tipo I (Werdnig-Hoffmann), Tipo II e Tipo III (Kugelberg-Welander)
Síndrome de Kennedy
Esclerose Lateral Amiotrófica

Neuropatias sensitivo – motoras
Várias formas da Doença de Charcot–Marie–Tooth

Doenças Inflamatórias do músculo (quase sempre adquiridas – não hereditárias)
Polimiosites
Dermatomiosites
Miosite com inclusões

Ataxias hereditárias

Paralisias Periódicas

Hipertermias malignas

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

Cardiomiopatias hereditárias

Outras Doenças Neuromusculares

* De acordo com a classificação da World Muscle Society (Neuromuscular Disorders Vol. 16, 2006)