Exemplos de Doenças Neuromusculares*
Distrofias Musculares
Progressivas
Distrofia de Duchenne
Distrofia de Becker
Distrofia das Cinturas (inclui as sarcoglicanopatias, as calpaínopatias, as disferlinopatias, entre outras)
Distrofia Facio–Escápulo–Umeral (FSH)
Emery-Dreifuss
Congénitas
Défice primário da Merosina
Síndrome Fukuyama
Síndrome Walker-Warburg
Síndrome de Ulrich
Síndrome Músculo–óculo-cerebral
Síndrome de espinha rígida
Miopatias Congénitas
Nemalínica
Filamentos Finos
Central Core
Multiminicore
Centronuclear
Miotubular
Miopatias Distais
Miopatia de Miyoshi
Miopatia tibial
Miopatia com corpos de inclusão
Outras Miopatias
Miopatia de Bethlem
Distrofia muscular óculo-faríngea
Síndromes Miotónicos
Distrofia Miotónica de Steinert
Miotonia Congénita de Thomsen
Miotonia Congénita de Becker
Síndrome de Schwartz-Jampel
Miopatias Metabólicas
Miopatias Mitocondriais
Défices de Carnitina
Doença de Pompe e outras Glicogenoses
Doenças da Junção Neuromuscular
Miastenia Gravis (não hereditária)
Síndromes miasténicos congénitos
Doenças do Neurónio Motor
Atrofias musculares espinais Tipo I (Werdnig-Hoffmann), Tipo II e Tipo III (Kugelberg-Welander)
Síndrome de Kennedy
ELA – Esclerose Lateral Amiotrófica
Neuropatias sensitivo – motoras
Várias formas da Doença de Charcot–Marie–Tooth
Doenças Inflamatórias do músculo (quase sempre adquiridas – não hereditárias)
Polimiosites
Dermatomiosites
Miosite com corpos de inclusão
Ataxias hereditárias
Paralisias Periódicas
Hipertermias malignas
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
Cardiomiopatias hereditárias
Outras Doenças Neuromusculares
* De acordo com a classificação da World Muscle Society (Neuromuscular Disorders Vol. 16, 2006)