Foi lançado hoje, durante o Encontro Nacional de Neuromusculares, promovido pela APN e realizado em Fátima, um novo web site sobre a doença de Pompe. Esta doença neuromuscular, é rara, autossómica recessiva e tem, estimada atualmente, uma taxa de incidência de 1 caso para cada 40.000 nados vivos. O Site sobre esta patologia, destina-se aos seus portadores, aos seus familiares bem como a todo o público em geral. Fornece informação sobre as causas da doença, principais sinais e sintomas e métodos de diagnóstico. Também se podem ler histórias de doentes e perceber como gerir melhor a doença.
De sobrecarga lisossomal, a Doença de Pompe é causada pela deficiência da enzima alfa-glucosidase ácida (AGA). Esta anomalia resulta num acumulação do glicogénio no músculo e outros órgãos com consequente miopatia (fraqueza muscular).
No que diz respeito aos sintomas, estes diferem consoante o fenótipo da doença que se relaciona com a actividade da enzima AGA. A forma infantil manifesta-se antes de 1 ano de idade, e caracteriza-se por uma actividade enzimática <1% do normal. A forma de início tardio manifesta-se após 1 ano de vida variando a actividade da AGA ente 1 – 40%.
A manifestação mais tardia, deverá ser considerada nos adultos que apresentam uma fraqueza muscular proximal progressiva, que pode estar associada à insuficiência respiratória de gravidade variável. A doença de Pompe é uma patologia subdiagnosticada ou de diagnóstico tardio.
Esta é uma iniciativa da Sanofi Genzyme, uma companhia biofarmacêutica global especializada em saúde humana, que se dedica a apoiar as pessoas que lidam com desafios na sua saúde. Atua, ainda, na prevenção da doença com as suas vacinas e disponibiliza tratamentos inovadores. Apoia, tanto os doentes com doenças raras, como os milhões de pessoas com doenças crónicas. Com os seus, mais de 100.000 colaboradores, distribuídos por 100 países, transforma a inovação científica em soluções de saúde em todo o mundo.
