Um pequeno passo para as doenças raras,
Um Grande passo para a Atrofia Muscular Espinal (AME)
Nos últimos anos, as doenças raras têm preenchido algumas páginas de jornais. Alguns, mais generalistas, têm abordado o tema sensibilizando a sua comunidade de leitores para a importância de uma discussão mais pública, ou da introdução de assuntos específicos sobre o tema. Outros, mais especializados, têm trazido para as suas páginas e partilhado com seu universo, de forma digital ou em papel, a absoluta necessidade de investigar, de descobrir novas abordagens ou formas de investigação ou, logo que isso se apresente possível, de tratar.
Em 2018, a convite do Infarmed, a APN foi a primeira associação de doentes a participar no processo de aprovação de um medicamento destinado a uma doença rara. Tratava-se do primeiro produto oficialmente aprovado pela EMA (Agência Europeia do Medicamento), destinado a tratar doentes atingidos pela AME. Sendo o primeiro e, consequentemente inovador, tratamento destinado a uma pequena comunidade de pessoas, as principais questões colocadas estavam sobretudo relacionadas com alguns critérios de exclusão, da idade dos doentes e, fundamentalmente, com o seu preço.
Foi, por isso, necessário apresentar muitas alternativas e soluções que não inviabilizassem a chegada de uma solução, há tanto tempo aguardada por este grupo de doentes neuromusculares. Consideramos que foi uma experiência incrível. Com os procedimentos propostos, e posteriormente aceites, esperávamos abrir caminho para outras terapias que, nessa altura, já conhecíamos em desenvolvimento. E foi isso que aconteceu. Chegámos, posteriormente, à terapia genética e a outras formas de medicamentos que, hoje, são capazes de modificar o percurso dessa terrível doença, beneficiando quase toda a população dos seus portadores.
O caminho passa, agora, pela deteção precoce e pré sintomática de todos os casos. Mais uma vez, um trabalho de equipa que envolveu a APN, a SPEDNM enquanto sociedade científica e um conjunto alargado de especialistas, permitiu produzir um “Relatório Branco” baseado em factos concretos e em dados estatísticos nacionais e de outros países europeus onde já decorre o Rastreio Neonatal de todos os bebés, para esse efeito. O referido relatório, que mereceu o apoio de várias entidades oficiais e de dirigentes de várias ordens profissionais no sector da saúde, que foram seus signatários foi, também, subscrito pela Eurordis e pela Associação Europeia de AME, a SMA Europe, da qual somos membros.
E ganhou força!
Ganhou credibilidade!
Depois de algumas conversas com o INSA – Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, laboratório responsável pelo Programa Nacional de Rastreio Neonatal, mais conhecido pelo “Teste do Pezinho”, na pessoa do seu Presidente do Conselho Diretivo, Dr. Fernando de Almeida, e da Coordenadora Nacional do PNRN, Dr.ª Laura Vilarinho, rapidamente se deu início a um processo que teve por base ajudar a salvar vidas. As vidas daquelas e daqueles que, diagnosticados tardiamente com AME, viam as suas, e a dos seus cuidadores, muito condicionadas. Com a confiança que foi depositada em todos os intervenientes e na seriedade e simplicidade das decisões tomadas, que queremos aqui destacar, chegámos ao momento de fazer história, na história desta doença. Vamos dar início, em Portugal, ao projeto-piloto da inclusão da Atrofia Muscular Espinal no Rastreio Neonatal, já em Outubro.
Vamos mudar vidas!
Obrigado por confiarem no trabalho da APN.
Podem consultar os documentos, nos seguintes links:
Relatório Branco – Versão Portuguesa
Relatório Branco – Versão Inglesa
Mapa Europeu do Rastreio Neonatal
Díptico sobre a introdução da AME no Rastreio Neonatal
